17.2.4.3. Синдром Кокейна (syndromus Cockayne)

Синдром Кокейна (син.: прогероидный нанизм) — симптомо­комплекс неясного генеза. Высказано предположение о его связи с детской прогерией.

Клиническая картина характеризуется развитием на 2-м году жизни преждевременных сенильных изменений кожи: прогресси­рующей атрофии гиподермы (особенно в области лица), сухости, складчатости кожи, пятнистой гиперпигментации. На открытых участках кожного покрова вследствие повышенной чувствительно­сти к солнечным лучам возникают эритема, пузыри, рубцовая атро­фия. Характерны дистрофия зубов, раннее поседение, глухота (или тугоухость), своеобразное выражение лица из-за резко вы­ступающей нижней челюсти, глубоко запавших глаз, диспластических ушных раковин. Типичны замедленное физическое развитие с непропорциональной карликовостью (относительно длинные ко­нечности), патология глаз в виде диффузного пигментного ретини­та, с обесцвечиванием диска зрительного нерва. Интеллект снижен. Отмечается атаксический тремор кистей. Гистологически выявляют истончение эпидермиса, дермы, гиподермы.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо дифференцировать от синдрома Ротмунда, синдрома Вернера, детской прогерии.

Синдром Ротмунда отличается изменениями кожи по типу пойкйлодермии, отсутствием непропорциональной карликовости, пигментного ретинита, глухоты, развитием ювенильной катаракты.

Синдрому Вернера свойственны более позднее развитие кли­нических признаков поражения кожи — в 20 лет, а не в детском возрасте, как при синдроме Кокейна, склеродермоформные изме­нения кожи, ювенильная катаракта, что не характерно для синдро­ма Кокейна.

17.2.4.4. Синдром Ханхарта (syndromus Hanhart)

Синдром Ханхарта является своеобразной формой карлико­вости. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Предполагают, что патологические изменения локализуются в диэнцефальной об­ласти.

Клиническая картина характеризуется пропорциональной кар­ликовостью, обнаруживаемой на 2-м годы жизни, задержкой про­цессов окостенения, адипозогенитальной дистрофией, сексуальным инфантилизмом, ограниченной геродермией — старческой морщи­нистой кожей лица.

Дифференциальнаядиагностика. Синдром Хан­харта дифференцируют от детской прогерии и семейной акрогерии и отличающейся иной локализацией геродермии — на конеч­ностях, а также отсутствием карликовости.

17.2.4.5. Семейная акрогерия (acrogeria familis)

Семейная акрогерия (син.: синдром Готтрона) наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно, она является абортивным вари­антом детской прогресии с преимущественной локализацией пора­жения на дистальных отделах конечностей.

Клиническая картина заболевания развивается в раннем дет­стве и характеризуется истончением, сухостью, морщинистостью кожи (геродермия) на тыльной поверхности стоп и кистей с ис­тончением гиподермы, акромикрией, дистрофией ногтей. В ряде случаев кожа лица может быть также атрофична, отмечаются аномалии зубов. При рентгенологическом исследовании выявля­ют уплотнение костной ткани фаланг.

При гистологическом исследовании кожи выявляют истончение эпидермиса, дермы, гиподермы; коллагеновые волокна тонкие, эластические утолщены.

Дифференциальная диагностика. Семейную акрогерию следует дифференцировать от приобретенной геродер­мии, детской прогерии, синдрома Ханхарта.

Приобретенная геродермия отличается от наследственных ва­риантов геродермии более поздним развитием, отсутствием ано­малий и дистрофий других органов и систем. Она связана с различными заболеваниями эндокринной системы.