17.2.4. Генодерматозы, характеризующиеся геродермией

Геродермия — диффузные атрофические изменения кожи и ее придатков, сопровождающиеся истончанием, сухостью, морщинис­тостью кожи, нередко неравномерной ее пигментацией и трофиче­скими нарушениями. Геродермия характерна для следующих на­следственных заболеваний: синдрома Вернера, детской прогерии, синдрома Кокейна, синдрома Ханхарта, семейной акрогерии.

Наследственные заболевания из этой группы следует диффе­ренцировать от следующих приобретенных заболеваний: склеропойкилодермии, склеродермии и приобретенной геродермии.

17.2.4.1. Синдром Вернера (syndromus Werner)

Синдром Вернера (син.: прогерия взрослых) — наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, прояв­ляющийся поражением кожи, нервной, эндокринной, костной и других систем организма. Заболевание наследуется аутосомно-ре-цессивно. Болеют несколько чаще мужчины в 20—30-летнем воз­расте. В патогенезе заболевания большое место отводят наследст­венно обусловленным эндокринным расстройством, однако ряд ав­торов полагают, что основным является поражение соединитель­ной ткани. Отмечено также снижение уровня алкалинфосфатазы в крови IBurnett J. W., 1968].

Клиническая картина: кожа конечностей, особенно нижних, и лица бледная, истончена, несколько уплотнена, резко натянута, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровенос­ных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мыш­цы атрофичны, в результате чего конечности становятся непропор­ционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образова­нию трофических язв, которые наиболее часто локализуются на стопах. Черты лица заостряются: выявляются «птичий нос», резко выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, что при­дает лицу сходство со «склеродермической маской».

Наблюдаются ограничение подвижности пальцев кистей, напо­минающее склеродермию, дистрофические изменения ногтевых пластин, ограниченные гиперкератозы на подошвах. Сало- и пото­отделение снижены в результате атрофии придатков кожи — саль­ных и потовых желез. Волосы тонкие, дистрофичные. Характерны их преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развиваются медленно прогрессирующие юноше­ская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождаю­щийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костной системы проявляется генерализованным остеопорозом и эрозивными остеоартритами, которым сопутствует ог­раничение подвижности суставов. Наблюдаются разнообразные на­рушения функций эндокринной системы: гипогонадизм, отсутствие вторичных половых признаков, менструаций у женщин, высокий голос у мужчин, стерильность, инсулиноустойчивый диабет (в 65% случаев, по данным R. S. Roseri и соавт., 1970), а также щитовид­ной и паращитовидных желез. В коже, подкожной жировой клет­чатке и других тканях наблюдаются метастатические гетеротопические кальцификаты. Нередко выявляют дефекты интеллекта. Описаны частые сочетания различных злокачественных новообра­зований (карцинома молочной железы, тиреоидная аденокарцинома, остеогенная саркома и др.) с синдромом Вернера.

При гистологическом исследовании выявляют атрофию эпидер­миса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, особен­но в нижних отделах дермы, атрофию гиподермы. Прогноз неблагоприятный: больные редко живут более 40 лет.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от детской прогерии, склеродермии, синдрома Ротмуйда, старческой атрофии кожи.

Детская прогерия отличается более ранним началом, акромикрией, дистрофией зубов, отставанием в физическом и половом раз­витии, выраженной сердечно-сосудистой патологией, от которой больные обычно умирают в молодом возрасте.

Большое клиническое сходство синдрома Вернера с системной склеродермией не подтверждается гистологически. Для склеродер­мии не характерны также ювенильная катаракта, инсулиноустойчивый диабет.