17.2.5. Генодерматозы, характеризующиеся дистрофией соединительной ткани

Различные варианты дистрофии соединительной ткани прояв­ляются при следующих наследственных заболеваниях: гиперэлас­тической коже, универсальном и ограниченном (блефарохалазис, синдром Ашера) дерматолизисе, эластической псевдоксантоме, складчатой пахидермии, пахидермопериостозе, гиалинозе кожи и слизистых оболочек, буллезном эпидермолизе.

17.2.5.1. Гиперэластическая кожа (cutis hyperelastica)

Гиперэластическая кожа (син.: синдром Элерса — Данлоса, эластическая фибродисплазия, «каучуковый человек») — врожден­ная мезодермальная дистрофия, проявляющаяся поражением сое­динительной ткани кожи, связок, мышц. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Тип наследования аутосомно-рецессивный с вариабельной экспрессивностью. В патогенезе за­болевания, возможно, играют роль нарушения обмена гликозаминогликанов. В основе патологии лежит неправильное развитие коллагеновых волокон, причиной которого, как предполагают, яв­ляется дефект фермента лизингидроксилазы, приводящий к на­рушению метаболизма аминокислоты гидроксилина, которая вхо­дит в состав полипептидных цепей коллагена, обусловливающих стабильность коллагеновых волокон.

Клиническая картина характеризуется повышенной растяжи­мостью и эластичностью кожи, а также ее легкой ранимостью. Эти особенности кожи выявляют с детства. При незначительных травмах кожи образуются медленно заживающие раны, на месте которых остаются атрофические рубцы. Характерны также лом­кость сосудов кожи, недостаточное развитие дермы, патологичес­кая растяжимость и в то же время слабость связочного аппарата суставов, проявляющаяся частыми вывихами с вторичной дефор­мацией суставов, мышечная гипотония. Возможны также другие дегенеративные стигмы и пороки развития: дефекты глаз, кифосколиоз, своеобразное лицо (широкая переносица, резко высту­пающие лобные бугры), снижение интеллекта, хондродистрофии и др.

При гистологическом исследовании выявляют истончение колагеновых волокон, которые образуют неправильно расположен­ные пучки. Количество их значительно уменьшено, а эластической ткани — увеличено.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от вялой кожи (универсальный дерматолизис) на основании того, что при последнем заболевании кожа свисает складками, не растягивается, а гистологически обнаруживают дистрофические изменения эластических, а не коллагеновых во­локон соединительной ткани.

Дифференциальную диагностику гиперэластической кожи и различных наследственных заболеваний, проявляющихся геродермией, проводят на основании повышенной эластичности кожи со способностью после растяжения возвращаться в исходное состоя­ние, что характерно для гиперэластической кожи, отсутствия морщинистости кожи и других признаков геродермии (включая гистологические признаки — атрофию всех слоев кожи, чего не наблюдается при гиперэластической коже).

17.2.5.2. Дерматолизис (dermatolysis)

Дерматолизис (син.: халазодермия, вялая кожа, первичный эластолизис) — патологический процесс, обусловленный пораже­нием эластических волокон соединительной ткани, характеризу­ющийся повышенной дряблостью кожи. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Различают несколько клини­ческих вариантов первичного дерматолизиса.

Универсальный дерматолизис наблюдается редко. Типы на­следования аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Признаки заболевания могут быть выражены уже при рождении (врожденная вялая кожа) или развиваются значительно позже (во взрослом состоянии), и тогда появлению вялой кожи пред­шествует стадия отека. Вялая кожа свисает в виде крупных скла­док, неатрофична, не обладает такой повышенной растяжи­мостью, как гиперэластическая кожа. Из-за мешкообразных скла­док лицо имеет плаксивое выражение. Придатки кожи обычно не страдают. Физическое развитие больного не нарушается в от­личие от заболеваний, проявляющихся геродермией. Однако у мужчин могут отмечаться импотенция и слабое развитие вторич­ных половых признаков. Наблюдаются также эмфизема, грыжи, костные дистрофии.

При гистологическом исследовании выявляют дистрофию элас­тических волокон соединительной ткани — укорочение, уменьше­ние их количества, фрагментацию.

Ограниченный дерматолизис может проявляться на коже лица, век, шеи, половых органов, однако наиболее часто наблюдается дерматолизис век — блефарохалазис и синдром Ашера.

Блефарохалазис (дерматолизис век) наследуется аутосомно-доминантно. Возможны спорадические случаи.

Синдром Ашера (syndromus Ascher) — сочетание наследствен­ного блефарохалазиса со струмой и двойной губой. Тип насле­дования аутосомно-рецессивный. Клиническая картина характеризуется блефарохалазисом, прогрессирующим увеличением губ (чаще только верхней) вследствие отека и гипертрофии слизис­той оболочки с образованием поперечных борозд (двойная губа). Слюнные железы также гипертрофированы, в них наблюдаются воспалительные, фиброкистозные изменения. Отмечается увели­чение щитовидной железы без нарушения ее функции. Заболева­ние проявляется в детском возрасте и постепенно прогрессирует.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от таких приобретенных заболеваний, как отек Квинке, гранулематозный хейлит Мишера, синдром Мелькерссона — Розенталя, старческая атрофия кожи.

Необходимо иметь в виду, что отек Квинке развивается остро, для него не характерно прогрессирующее хроническое течение. Гранулематозный хейлит Мишера, синдром Мелькерссона — Ро­зенталя, не сопровождаются блефарохалазисом и зобом, харак­терными для синдрома Ашера. В отличие от синдрома Мелькерс­сона — Розенталя при синдроме Ашера не наблюдается пареза лицевого нерва.